Kinderen met schildklierhormoontekort

Doel van het onderzoek

In Nederland worden per jaar ongeveer 70 kinderen geboren met Congenitale Hypothyreoidie (CHT), oftewel een schildklierhormoontekort. Bij een tekort aan schildklierhormoon en zonder behandeling ontstaat schade aan het centraal zenuwstelsel dat kan leiden tot een ernstige cognitieve en motorische achterstand in de ontwikkeling. Om CHT vroegtijdig op te sporen is CHT opgenomen in de hielprikscreening. Sinds de invoering hiervan zijn er veranderingen in de timing en de aard van de behandeling opgetreden. Er is echter nooit onderzocht wat deze veranderingen voor een gevolgen hebben gehad op de ontwikkeling van kinderen.  

Hoe voeren we het onderzoek uit

We hebben het cognitief en motorisch functioneren van 3 cohorten patiënten (geboren in 1981-1982, 1992-1993, 2002-2004) onderzocht en we zijn nagegaan wat de invloed van medische- en behandel factoren is op dit functioneren. Daarbij is psychosociaal functioneren (kwaliteit van leven, levensloop, zelfwaardering) in de drie groepen patiënten onderzocht.

Resultaten

• Met name de patiënten met een ernstige vorm van CHT hebben een lagere intelligentie of ontwikkelingsindex, dus meer cognitieve problemen.
• In alle drie cohorten haalden patiënten een lagere motoriekscore.
• Er werd in alle cohorten geen verband gevonden tussen startdag van behandeling, startdosis en intelligentie en motoriek.
• De patiënten van alle cohorten gaven een lager kwaliteit van leven aan op o.a. het gebied van cognitief functioneren, sociaal functioneren, vitaliteit, motorisch functioneren, positieve en negatieve emoties.
• Daarnaast vonden we ook problemen met zelfwaardering en sociale ontwikkeling.
• Alle uitkomsten samen genomen lijkt de verbetering van de screeningsprocedure en behandeling (vervroegen start behandeling van 28 naar 6 dagen) geen effect te hebben op de verschillende uitkomstmaten.

Betekenis voor de zorg

Screenen en volgen van kinderen en volwassenen met CHT is wenselijk. Ouders en patiënten zelf moeten goed geïnformeerd worden over de mogelijke (cognitieve, motorische en psychosociale gevolgen) van CHT. Sommige kinderen met CHT hebben extra aandacht en ondersteuning nodig en zouden door de arts doorverwezen kunnen worden naar bijvoorbeeld de fysiotherapeut, logopediste of psycholoog.